La méiose

On le sait maintenant, lors de la fécondation, il y a fusion entre le noyau du spermatozoïde et celui de l'ovule. Les chromosomes de l'un s'ajoutent aux chromosomes de l'autre.

Mais si le spermatozoïde contenait 46 chromosomes comme les autres cellules du corps, et s'il en était de même pour l'ovule, combien de chromosomes contiendrait l'ovule fécondé ?

S'il en était ainsi, le nombre de chromosomes doublerait à chaque génération. Ce n'est pas le cas tout simplement parce que les gamètes, c'est-à-dire les cellules reproductives, spermatozoïdes et ovules, ne contiennent que 23 chromosomes. Ils ne possèdent qu'un seul exemplaire de chacun des chromosomes : un seul no 1, un seul no 2, un seul no 3 et ainsi de suite jusqu'au no 23.

Pourtant, les spermatozoïdes, comme les ovules, proviennent de la division de cellules à 46 chromosomes, les cellules germinales, présentes dans les testicules et les ovaires. Mais, alors que les cellules se reproduisent généralement par mitose, les cellules germinales se reproduisent aussi par un autre processus appelé méiose.

Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent. L'un migre dans une cellule et l'autre dans l'autre, et ce, pour chacune des 23 paires.

Méiose d'une cellule à 10 chromosomes (cinq paires de chromosomes homologues).
Sur cette figure, chaque paire de chromosomes homologues est représentée par une paire de chiffres. Le chiffre en bleu représente un chromosome et le même chiffre en rouge représente son homologue.

Vous pouvez constater qu'il n'y a qu'un seul exemplaire de chaque paire dans chacune des deux cellules obtenues de cette division.

La séparation des homologues se fait au hasard. On ne peut prédire dans quelle cellule migrera un chromosome donné lors d'une division. Par exemple, on ne peut prévoir si le no 1 bleu ira dans la cellule de gauche ou dans celle de droite. La seule certitude, c'est que s'il va dans la cellule de gauche, son homologue no 1 rouge ira dans l'autre cellule.

On obtiendra donc de la méiose d'une cellule à 46 chromosomes (23 paires d'homologues) des cellules à 23 chromosomes.

Au cours de la méiose, chaque chromosome homologue se sépare de son autre homologue. Tous les gamètes, c'est-à-dire les spermatozoïdes et les ovules, sont produits par méiose. Il n'y a donc qu'un seul exemplaire de chaque chromosome dans ces cellules.

Il n'y a qu'un seul organe dans le corps dans lequel les cellules se divisent par méiose. Lequel?

Une cellule possédant des paires de chromosomes homologues est dite diploïde, alors qu'une cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome sera dite haploïde.

Les cellules somatiques, c'est-à-dire les cellules formant notre organisme, sont des cellules diploïdes à 46 chromosomes. Par contre, les gamètes, spermatozoïdes et ovules, sont des cellules haploïdes à 23 chromosomes.

Les bactéries ne possèdent qu'un seul chromosome, elles sont donc haploïdes. Chez certains insectes, comme les abeilles ou les fourmis, la femelle est diploïde alors que le mâle est haploïde.

Comme les chromosomes homologues se séparent à la méiose, on peut donc s'attendre à ce qu'un homme de génotype Bb (donc hétérozygote aux yeux bruns) fabrique 50% de spermatozoïdes portant le chromosome dans lequel il y a l'allèle B et 50% de spermatozoïdes portant le chromosome de l'allèle b.

De même, chez une femme au génotype Bb, 50 % des ovules portent le gène B et 50 % le gène b.

Que se produit-il alors lorsqu'un couple, lui Bb et elle aussi Bb, font un enfant ? Puisqu'on ne peut savoir à l'avance quel spermatozoïde fécondera quel ovule, il faut envisager toutes les possibilités :

• spermatozoïde B avec ovule B : enfant BB (yeux bruns)
• spermatozoïde B avec ovule b : enfant Bb (yeux bruns)
• spermatozoïde b avec ovule B : enfant Bb (yeux bruns)
• spermatozoïde b avec ovule b : enfant bb (yeux bleus)

Il est plus simple d'illustrer toutes ces possibilités par un diagramme appelé échiquier de Punnett.

Sur la ligne du haut, on place les types de gamètes mâles produits et dans la première colonne, les types de gamètes femelles. À l'intersection de chaque ligne et de chaque colonne, on place le génotype produit de l'union du gamète mâle avec le gamète femelle.

Comme on peut aisément le constater, il y a donc :

• 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB;
• 2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb (donc 1 chance sur 2);
• 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb (yeux bleus).

Ce couple a donc une chance sur quatre d'avoir un enfant aux yeux bleus. Peut-on alors conclure que s'ils ont quatre enfants, forcément l'un d'eux aura les yeux bleus ?

Si ce couple a quatre enfants, quelle est la probabilité que les quatre aient les yeux bleus?

De nombreuses maladies, les maladies héréditaires, sont causées par la présence de gènes anormaux codant donc pour des protéines anormales qui ne remplissent pas adéquatement leur fonction.

La surdité héréditaire

Chez de nombreux mammifères, dont l'homme, la surdité peut être causée par un gène anormal empêchant le développement normal du système auditif. Le gène responsable de cette infirmité est récessif par rapport au gène normal. Si on indique par S le gène normal et s le gène anormal, un enfant sera sourd s'il est ss.

Si au Québec une personne sur vingt est porteuse du gène anormal de la fibrose kystique: Quelle est la probabilité pour que, dans un couple choisi au hasard, les deux soient porteurs du gène anormal de la fibrose kystique? Si les deux parents sont porteurs, quelle est la probabilité qu'ils aient un enfant souffrant de la fibrose kystique? Quelle est la probabilité, au Québec, qu'un enfant qui vient de naître ait cette maladie ?

Dans les hôpitaux du Québec, on observe qu'un enfant sur 10000 naît avec une rare maladie génétique causée par un gène anormal récessif. Quelle est la probabilité que vous soyez porteur de ce gène anormal?

Il est difficile de déterminer si une personne est porteuse ou non d'une maladie génétique causée par un gène récessif. On peut repérer, dans l'ADN d'une cellule, la présence d'un gène anormal seulement si on connaît la séquence de ce gène (c'est-à-dire les nucléotides qui le forment et l'ordre dans lequel ils sont enchaînés). Il faut donc, afin de mettre au point un test de dépistage, localiser d'abord le gène, l'isoler du reste de l'ADN, puis le séquencer, c'est-à-dire l'analyser, nucléotide par nucléotide. On a ainsi localisé, il y a quelques années, sur le chromosome no 7, le gène responsable de la fibrose kystique, ce qui a permis de mettre au point un test de dépistage (test imparfait par contre; plusieurs allèles anormaux différents peuvent causer la maladie et le test ne les détecte pas tous).

Mais, il y a encore beaucoup de travail à faire. Même si on connaît près de 4000 maladies génétiques différentes, on n'a isolé et séquencé le gène fautif que dans quelques cas seulement.

Généralement, le gène anormal responsable d'une maladie génétique est récessif. On connaît cependant quelques exceptions. C'est le cas, par exemple, de la chorée de Huntington, maladie occasionnant de graves désordres neurologiques. Le gène anormal responsable de cette maladie est dominant par rapport au gène normal. Il suffit donc d'être porteur du gène anormal pour avoir la maladie. Généralement, les premiers symptômes ne se manifestent qu'entre 35 et 50 ans. La maladie se caractérise par des mouvements spasmodiques incontrôlables et par une détérioration irréversible des capacités intellectuelles. Il n'y a actuellement aucun traitement connu. L'évolution est inexorable et conduit à la perte complète du contrôle des mouvements et à la démence.

Si votre père venait d'apprendre qu'il est atteint de cette maladie, quelle serait alors la probabilité que vous, vous développiez également cette maladie dans quelques années?

Il existe actuellement un test permettant de dépister la présence du gène anormal. Mais, imaginez le dilemme pour une personne dont un des parents développe cette maladie. Elle a alors une chance sur deux d'être porteuse du gène anormal et donc de développer à son tour la maladie. Devrait-elle choisir de passer le test ? Certaines personnes ne peuvent accepter de continuer à vivre dans le doute. D'autres, au contraire, affolées à l'idée de ce que deviendrait leur vie si le test était positif, préfèrent ne rien savoir et refusent de le passer. Vous, que feriez-vous ?

À lire: Chromosome 4, la fatalité

Dans une première cage, un couple dont le mâle a le pelage brun et la femelle le pelage noir donne en quelques mois naissance à 20 souris brunes et 23 noires.
Dans une autre cage, un couple identique (mâle brun et femelle noire) a donné naissance pendant la même période à 44 souris noires.

• Que peut-on conclure sur la transmission du caractère " couleur du pelage " chez ces souris ?
• Quel est le génotype des parents dans les deux cas ?

Un technicien trouve dans le laboratoire une souris noire échappée de sa cage. Comment pourrait-il établir son génotype?

2. Le pedigree suivant représente la transmission d'un gène responsable d'une anomalie génétique.

• Le gène est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse.

3. Une amie dont les deux parents ont les yeux bruns, vous raconte que sa grand-mère maternelle et son grand-père paternel ont les yeux bleus. Elle, ses yeux sont bruns.

Elle se demande si elle a des chances d'avoir un enfant aux yeux bleus (son conjoint a les yeux bleus). Après un peu de réflexion et quelques gribouillis sur un bout de papier, vous lui répondez qu'elle a une chance sur trois d'avoir un enfant aux yeux bleus. Expliquez votre calcul.