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Les chromosomes homologues Comme
nous l'avons vu, toute l'information génétique qui
définit notre espèce est répartie sur 23
chromosomes. Ces chromosomes contiennent tous
les gènes nécessaires à la fabrication et
à la survie d'un être humain.
En
fait, chacune de nos cellules contient deux
exemplaires de ces chromosomes. Ainsi, nos cellules
possèdent deux chromosomes no 1, deux no 2, deux no 3 et
ainsi de suite jusqu'aux deux no 23 pour un total de 46 chromosomes.
Pourquoi? Tout simplement parce que toutes nos cellules proviennent
d'un ovule fécondé.
Lors de la fécondation, les 23 chromosomes contenus dans
le spermatozoïde se sont ajoutés aux 23 contenus dans
l'ovule.
Les
23 paires de chromosomes d'une cellule humaine
Cette
photographie a été prise au moment où la
cellule était en mitose. Les chromosomes
sont dédoublés et fortement spiralisés. C'est
pourquoi ils apparaissent comme des "X". |
Pour
chaque paire de chromosomes, un chromosome vient du père
(spermatozoïde) et l'autre de la mère (ovule).
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Évidemment,
génétiquement, notre père n'est pas
identique à notre mère. Ce qui les rend
différents l'un de l'autre, c'est qu'ils ne possèdent
pas toujours exactement les mêmes gènes.
C'est pourquoi, si on compare les deux chromosomes d'une
même paire, les deux no 15 par exemple, on constate
que si en général les gènes de l'un
sont les mêmes que ceux de l'autre (nos parents
sont quand même de la même espèce,
ils ont donc de nombreux gènes identiques), il
peut parfois y avoir de subtiles différences.
Par
exemple, un chromosome peut porter le
gène codant pour des yeux bleus
alors que l'autre porte, au même endroit, un gène
légèrement différent codant
pour des yeux bruns. Les deux gènes
codent pour une même fonction (la couleur des yeux),
mais ne codent pas pour la même couleur.
Deux
chromosomes d'une même paire (il s'agit ici de la
paire 15). À l'emplacement indiqué par les
flèches, l'un porte un gène codant pour
des yeux bruns alors que l'autre porte un gène
codant pour des yeux bleus. |
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Les
chromosomes d'une même paire sont dits homologues.
Deux
gènes occupant la même position sur une paire
de chromosomes homologues mais qui présentent,
l'un par rapport à l'autre, de légères
différences sont appelés allèles.
On appelle locus (pluriel
= loci) l'emplacement occupé par un gène
sur un chromosome.
Imaginez
si les Beatles avaient enregistré deux albums
différents de Sgt. Pepper's (l'album
du siècle selon Music Plus!) : une version
pour le marché européen et une autre
pour le marché américain. Sur chacun
de ces albums, on retrouverait, aux mêmes
emplacements, les mêmes chansons. Seulement,
certaines chansons pourraient parfois être
légèrement différentes. Par
exemple, il pourrait y avoir deux
versions légèrement différentes
l'une de l'autre de la troisième chanson
(Lucy in the Sky) et deux versions différentes
de la treizième (A Day in the Life).
Eh
bien, deux chromosomes homologues diffèrent
l'un de l'autre exactement de la même façon.
Ils sont faits des mêmes gènes (les
chansons), mais parfois de petites différences
peuvent exister entre deux gènes occupant
le même emplacement, l'un sur un chromosome
et l'autre sur son homologue. En génétique,
on dirait que les deux
albums sont homologues et qu'il y a deux
allèles de Lucy in the Sky
et deux allèles
de A Day in the Life.
Mais,
alors que l'album Sgt Pepper's ne contient
que 13 chansons, un chromosome contient, lui, plusieurs
milliers de gènes. |
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Chromosomes
homologues
=
Chromosomes
d'une même paire
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Allèles
=
Variétés
différentes d'un même gène
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Locus
=
Emplacement d'un gène sur un chromosome
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Mais
alors, que se produit-il lorsqu'une personne possède
deux allèles différents,
un gène codant pour les yeux bleus sur un chromosome
et un gène codant pour les yeux bruns sur l'homologue,
par exemple ?
La
plupart du temps, lorsqu'il y a deux allèles différents
pour un même trait physique, l'un domine l'autre,
c'est-à-dire qu'un gène exprime le caractère
pour lequel il code, mais pas l'autre. Un allèle
est dit dominant par
rapport à l'autre dit récessif.
Dans
certains cas, deux allèles différents peuvent
s'exprimer. Il n'y a pas de dominance de l'un sur l'autre.
On obtient alors un mélange des caractères
déterminés par ces allèles. Les deux
allèles sont alors dits codominants.
Les
généticiens désignent généralement
les allèles par une lettre de l'alphabet. Une majuscule
pour l'allèle dominant et une minuscule
pour l'allèle récessif.
Les deux allèles de l'individu aux yeux bruns de
l'exemple précédent seraient désignés
par les lettres Bb.
On
peut aussi noter cette combinaison génétique
responsable des yeux bruns par 15B15
bsi on veut aussi préciser
quels chromosomes portent ces allèles (puisque
les allèles B et b sont portés par
les chromosomes 15). Puisque généralement
il n'y a pas vraiment d'intérêt à
savoir (quand on le sait) quel chromosome porte
le gène étudié, on se contente
d'indiquer la combinaison génétique
seulement par les lettres représentant les
allèles (Bb, par exemple). |
N.B.
Lorsque vous désignez des allèles par des
lettres de l'alphabet, veillez toujours à utiliser
une majuscule pour l'allèle dominant
et une minuscule pour le récessif.
Pour éviter toute confusion, utilisez aussi une
graphie différente pour écrire
la majuscule et la minuscule ,
par exemple, plutôt que Ss
ou encore, Bb
ou Aa plutôt
que BB
ou AA).
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Les
allèles B et b
ne sont pas les seuls gènes déterminant
la couleur des yeux. D'autres gènes portés
par d'autres chromosomes interviennent aussi.
Voir:
la détermination
de la couleur des yeux
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L'anémie
falciforme (ou drépanocytose),
par exemple, est causée par un gène
anormal d.
Les individus dd
ont des globules rouges déformés
et souffrent d'une grave anémie. Les individus
DD sont normaux
alors que les individus Dd
sont atteints d'une forme intermédiaire,
bénigne, de la maladie. D
et d sont
codominants. |
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Les
gènes portés constituent le génotype
d'une personne alors que le caractère physique
apparent déterminé par ces gènes
constitue le phénotype
de l'individu.
Génotype
: |
Type
de gènes |
Phénotype
: |
Caractère
physique observable (ou mesurable) déterminé
par le génotype |
|
Un
allèle, par rapport à un autre allèle,
peut être:
- dominant
- récessif
-
codominant
|
La
personne de l'exemple précédent a pour génotype
Bb et pour phénotype,
des yeux bruns.
Quel
serait le génotype d'une personne aux yeux
bleus ? |
Une
personne aux yeux bruns peut-elle posséder
un autre génotype que Bb ? |
Lorsque
les deux chromosomes homologues portent le même
allèle, BB ou bb,
par exemple, l'individu est dit homozygote
pour ce caractère. Par contre, si deux chromosomes
homologues portent chacun un allèle différent,
l'un B et l'autre b (génotype Bb),
par exemple, l'individu est dit hétérozygote
pour ce caractère.
Homozygote : |
Personne
possédant deux fois le même allèle
(BB ou bb par exemple) pour un caractère donné. |
Hétérozygote : |
Personne
possédant deux allèles différents
(Bb, par exemple) pour un caractère donné. |
|
Du
rock scientifique ?
Pourquoi pas !
Écoutez
Souris
hétérozygote
du groupe québécois N
= 1
Pour
un knock-out ou pour une transgénique,
Situation idyllique.
Qu’on t’perce les oreilles, qu’on
t’coupe un bout d’queue,
Tu ne peux qu’aller mieux.
C’est un tribut léger qu’il
faut payer
Pour pouvoir s’accoupler.
Avec une allèle "+", avec une
allèle "-",
Tu peux aller loin.
Hétérozygote, hétérozygote,
J’aimerais ça être une souris
hétérozygote.
Souris hétérozygote,
N = 1
Paroles
et musique : Mathieu Arcand
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La
mélanine colorant l'il est également
responsable de la coloration de la peau, des poils et
des cheveux. Sans mélanine, une personne n'aurait
aucune pigmentation. Les cheveux et les poils seraient
blancs et les yeux apparaîtraient rouges (l'iris
serait transparent, ce qui permettrait de voir les petits
vaisseaux sanguins de l'il). Cette anomalie, appelée
albinisme, est en
général due à une anomalie génétique
affectant un gène responsable d'une enzyme (la
tyrosinase)
essentielle à la formation de la mélanine.
Le gène, bien que présent, est anormal et
code pour une enzyme qui ne fonctionne pas.
Si
le gène normal (appelons le A
versus a pour le gène
anormal) est présent, l'enzyme est synthétisée
et la mélanine est produite (individus AA
ou Aa). Par contre,
un individu homozygote pour le gène anormal (aa)
ne produit pas l'enzyme (en fait, il la produit, mais
elle n'est pas fonctionnelle) et donc pas de mélanine.
On retrouve des individus albinos dans presque toutes
les espèces animales. Curieusement, chez les humains,
l'albinisme est plus répandu chez les noirs.
Quel
serait le génotype d'un individu albinos? |
Quel
est votre génotype si vous avez un phénotype
normal? |
D'autres
anomalies génétiques peuvent être
responsables de l'absence de sécrétion de
mélanine (on connaît actuellement 14 anomalies
génétiques responsables de l'albinisme).
Pourquoi
certains gènes sont-ils dominants ?
Dans
la plupart des cas, un gène dominant code
pour une enzyme effectuant une tâche particulière
dans la cellule. Le gène récessif,
lui, est souvent une forme anormale, mutée,
du gène normal. Il code alors pour une enzyme
anormale ne pouvant effectuer normalement sa tâche.
Dans certains cas, le gène récessif
n'est pas du tout utilisé par la cellule.
Il est présent, mais la cellule ne l'utilise
pas. Dans le cas de la couleur des yeux, le gène
dominant B code pour une enzyme responsable des
dépôts de mélanine dans l'iris
alors que la forme anormale b ne sert à rien.
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Albinisme
La
coloration particulière des chats siamois
est due à un allèle anormal codant
pour une variété de tyrosinase
instable à la chaleur. Cette enzyme anormale
ne fonctionne que si
elle est à une température légèrement
inférieure à celle du corps.
Il
ne se forme donc de la mélanine que dans
les parties les plus froides de l'animal : la
queue, l'extrémité des pattes, des
oreilles et du museau. Dans les zones plus chaudes,
l'enzyme ne fonctionne presque pas et il ne se
forme donc que très peu de mélanine.
La fourrure demeure blanche ou crème.
Quelle
couleur ont les siamois à la naissance?
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| Chapitre-3 | Chapitre-4
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| Chapitre-6 | Chapitre-7
| Chapitre-8
| Chapitre-9
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©
Gilles Bourbonnais / Cégep de Sainte Foy
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